Список всех наследственных заболеваний, предоставляемых 23andme до ноября 2013 года
Название | Наличие |
---|---|
Серповидноклеточная анемия | Нет |
Синдром Блума | Нет |
Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай (ARSACS) | Нет |
Наследственная непереносимость фруктозы | Нет |
Болезнь Гирке | Нет |
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) | Нет |
Муковисцидоз | Нет |
Агенезия мозолистого тела с периферической невропатией (ACCPN) = синдром Андерманна | Нет |
Дефицит альфа-1-антитрипсина | Нет |
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек | Нет |
Бета-талассемия | Нет |
Болезнь Кэнэвэн | Нет |
Врожденный расстройство гликозилирования, тип 1a (PMM2-CDG) | Нет |
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость | Нет |
Недостаточность 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы | Нет |
Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы | Нет |
Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы | Нет |
Дефицит фактора XI (гемофилия с) | Нет |
Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3 или семейная дизавтономия Рейли-Дея (HSAN3) | Нет |
Семейная гиперхолестеринемия тип B (Дефект в аполипопротеине B100) | Нет |
Врожденный гиперинсулинизм (Мутация в гене ABCC8) | Нет |
Периодическая болезнь (Средиземноморская семейная лихорадка) | Нет |
Анемия Фанкони | Нет |
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы | Нет |
Cиндром GRACILE | Нет |
Наследственный гемохроматоз (нарушение работы гена HFE) | Нет |
Гипертрофическая кардиомиопатия (нарушение работы гена MYBPC3) | Нет |
Буллезный эпидермолиз (мутации в гене LAMB3) | Нет |
Синдром Лея (мутации в гене LRPPRC) | Нет |
Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD) | Нет |
Лейциноз (Болезнь кленового сиропа) | Нет |
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) | Нет |
Сиалолипидоз (муколипидоз IV) | Нет |
Восковидные липофусцинозы нейронов тип 5 (мутация в гене CLN5) | Нет |
Восковидные липофусцинозы нейронов (мутация в гене PPT1) | Нет |
Болезнь Ниманна-Пика тип А | Нет |
Синдром повреждения Неймегена | Нет |
Синдром Пендреда (болезнь Пендреда) | Нет |
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) | Нет |
Первичная гипероксалурия 2-го типа | Нет |
Ризомелическая точечная хондродисплазия тип 1 | Нет |
Болезнь Салла | Нет |
Синдром Шегрена–Ларссона | Нет |
Амилоидоз сердца (мутация в гене TTR) | Нет |
Семейная амилоидная полинейропатия (мутация в гене TTR) | Нет |
Болезнь Тея—Сакса | Нет |
Торсионная дистония | Нет |
Тирозинемия 1-го типа | Нет |
Синдром Ушера 1-го типа (мутация в гене PCDH15) | Нет |
Синдром Ушера 3-го типа | Нет |
Синдром Цельвегера | Нет |