Наследственные заболевания

Список всех наследственных заболеваний, предоставляемых 23andme до ноября 2013 года

Название Наличие
Серповидноклеточная анемия Нет
Синдром Блума Нет
Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай (ARSACS) Нет
Наследственная непереносимость фруктозы Нет
Болезнь Гирке Нет
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз) Нет
Муковисцидоз Нет
Агенезия мозолистого тела с периферической невропатией (ACCPN) = синдром Андерманна Нет
Дефицит альфа-1-антитрипсина Нет
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек Нет
Бета-талассемия Нет
Болезнь Кэнэвэн Нет
Врожденный расстройство гликозилирования, тип 1a (PMM2-CDG) Нет
Несиндромальная нейросенсорная тугоухость Нет
Недостаточность 17-бета-гидроксистероид дегидрогеназы Нет
Дефицит дигидропиримидин дегидрогеназы Нет
Синдром дефицита дигидролипоил дегидрогеназы Нет
Дефицит фактора XI (гемофилия с) Нет
Наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия тип 3 или семейная дизавтономия Рейли-Дея (HSAN3) Нет
Семейная гиперхолестеринемия тип B (Дефект в аполипопротеине B100) Нет
Врожденный гиперинсулинизм (Мутация в гене ABCC8) Нет
Периодическая болезнь (Средиземноморская семейная лихорадка) Нет
Анемия Фанкони Нет
Дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы Нет
Cиндром GRACILE Нет
Наследственный гемохроматоз (нарушение работы гена HFE) Нет
Гипертрофическая кардиомиопатия (нарушение работы гена MYBPC3) Нет
Буллезный эпидермолиз (мутации в гене LAMB3) Нет
Синдром Лея (мутации в гене LRPPRC) Нет
Мышечная дистрофия поясноконечностная (LGMD) Нет
Лейциноз (Болезнь кленового сиропа) Нет
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD) Нет
Сиалолипидоз (муколипидоз IV) Нет
Восковидные липофусцинозы нейронов тип 5 (мутация в гене CLN5) Нет
Восковидные липофусцинозы нейронов (мутация в гене PPT1) Нет
Болезнь Ниманна-Пика тип А Нет
Синдром повреждения Неймегена Нет
Синдром Пендреда (болезнь Пендреда) Нет
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) Нет
Первичная гипероксалурия 2-го типа Нет
Ризомелическая точечная хондродисплазия тип 1 Нет
Болезнь Салла Нет
Синдром Шегрена–Ларссона Нет
Амилоидоз сердца (мутация в гене TTR) Нет
Семейная амилоидная полинейропатия (мутация в гене TTR) Нет
Болезнь Тея—Сакса Нет
Торсионная дистония Нет
Тирозинемия 1-го типа Нет
Синдром Ушера 1-го типа (мутация в гене PCDH15) Нет
Синдром Ушера 3-го типа Нет
Синдром Цельвегера Нет