Спастическая атаксия, тип Шарлевуа-Сагуенай (ARSACS)

ARSACS была впервые обнаружена в канадском районе Шарлевуа-Сагуенай. Данная генетическая особенность влияет на двигательные способности человека, а именно, возникают проблемы с сокращением мышц, что в тяжелом случае проявляется в их атрофии, и координацией движений. Также у носителей данного заболевания могут наблюдаться непроизвольные движения глаз и проблемы с речью. Обычно болезнь становится заметной в раннем возрасте у детей, когда они учатся ходить. С годами ARSACS прогрессирует и в тяжелом случае больной может передвигаться только в инвалидном кресле, но по пока не выявленным причинам проблемы с сокращением мышц могут исчезать.
Причины возникновения болезни связаны с мутациями в гене SACS, отвечающим за получение организмом вещества sacsin, которое встречается в мозге, коже, двигательных мышцах и в небольшом количестве в поджелудочной железе. В данный момент пока не известна функция sacsin в организме и механизм по которому возникает заболевания.
Проверить наличие ARSACS с помощью результатов 23andme можно по i5012578.

i5012578
II DI DD
Нормальное значение Носитель заболевания Поражение заболеванием