Синдром Блума

Синдром Блума — генетическое заболевание, впервые открытое в 1954 году доктором Дэвидом Блумом, поражение которым сопровождается следующими признаками: низкий рост, обычно не превышающий полтора метра, кожная сыпь даже после короткого пребывания под прямыми солнечными лучами, бесплодие. Болезнь значительно увеличивает риск возникновения различных видов рака и сахарного диабета.
Случаи поражения Синдромом Блума довольно редки, в трети задокументированных наблюдений болезнью были поражены люди, имеющие происхождение евреев Ашкеназов.
Причиной заболевания является мутация в гене BLM, при которой нарушается получение вещества RecQ helicase, отвечающего за раскручивание двойной спирали ДНК. Данное вещество участвует в «склейке» разорванных участков ДНК а также играет важную роль во-время деления клеток. Разрывы в ДНК, возникающие чаще при синдроме Блума, вызвают серьезные проблемы со здоровьем и сыпь после воздействия солнечных лучей, т.к. ультрафиолет разрушает ДНК а нарушение процессов деления клеток приводит к различным онкологическим заболеваниям.
Проверить наличие генотипа, связанного с синдромом Блума можно по i4000396.

i4000396
DD DI II
Нормальное значение Носитель заболевания Поражение заболеванием