Наследственная непереносимость фруктозы

Данное генетическое заболевание не позволяет его обладателям нормально усваивать сахар, содержащийся во фруктах — фруктозу. После употребления фруктозосодержащих продуктов, пораженные люди могут испытывать диарею, тошноту, вспучивание, боли в животе, а также снижение содержания сахара в крови. Обычно основные симптомы непереносимости проявляются еще в детском возрасте.
Высокое потребление фруктозы обладателями болезни может вызвать следующие проблемы: пожелтение кожи, увеличения размера или цирроз печени, а в тяжелом случае отказ печени или почек с последующей смертью.
Врожденную непереносимость фруктозы не следует путать с мальабсорбцией фруктозы. Первое заболевание очень редкое и во всем мире поражает 1 человека из 20 000 — 30 000, тогда как мальабсорбция фруктозы встречается у 40% обитателей западного полушария.
Причиной наследственной непереносимости фруктозы являются мутации в гене ALDOB, отвечающим за вещество aldolase B enzyme, образующееся в печени и участвующее в метаболизме фруктозы. Фруктоза в организме преобразуется в энергию, ее метаболизм происходит в несколько стадий, во второй из которых участвует aldolase B enzyme. Данное вещество расщепляет ядовитое соединение fructose-1-phosphate. При неработоспособном гене ALDOB fructose-1-phosphate накапливается в клетках печени что убивает последних и влечет упомянутые осложнения.
Проверить наличие непереносимости по результатам 23andme можно по значения следующих SNPов: rs1800546, i5008215, i5012664, i5012665.

SNP Генотип Общие результаты
rs1800546 CC Норма Норма
CG Носитель
GG Поражение
i5008215 GG Норма
GT Носитель
TT Поражение
i5012664 GG Норма
GC Носитель
CC Поражение
i5012665 II Норма
DI Носитель
DD Поражение