Болезнь Гоше (глюкозилцерамидный липидоз)

Болезнь Гоше была впервые зафиксирована в 1882 году французским врачом Филиппом Гоше у 32-летней женщины с увеличенными печенью и селезенкой. Заболевание поражает внутренние органы и кости, так характерными симптомами являются увеличение печени и селезенки, боли в костях, общее ухудшение состояния костей (деминерализация, разрушение), частые кровотечения из носа, анемия, слабость, уменьшение числа тромбоцитов, что снижает свертываемость крови и приводит к возникновению синяков на теле даже от незначительных воздействий.
Причинами возникновения болезни Гоше являются мутации в гене GBA, по которому организм производит бета-глюкоцереброзидазу (beta-glucocerebrosidase), которая участвует в расщеплении глюкоцереброзидов (glucocerebroside) на глюкозу и церамиды (ceramide). Вызванное мутациями снижение количества бета-глюкоцереброзидазы ведет к накоплению в организме глюкоцереброзидов, повышенное содержание которых приводит к повреждению внутренних органов и симптомам, характерным для болезни Гоше.
В зависимости от расположения мутаций в GBA различают несколько типов заболевания. 23andme проверяет мутации в трех SNPах, связанных с 1-вым типом болезни Гоше: i4000415, i4000417, i4000419. Наличие мутаций в не перечисленных здесь SNPах, связанных с болезнью Гоше, также может вызывать характерные для заболевания симптомы.

SNP Генотип Общие результаты
i4000415 TT Норма Норма
CT Носитель
CC Болезнь Гоше
i4000417 DD Норма
DI Носитель
II Болезнь Гоше
i4000419 CC Норма
AC Носитель
AA Болезнь Гоше