Болезнь Гирке

Болезнь Гирке (Glycogen Storage Disease — GSD) — генетическое заболевание, при котором клетки организма накапливают гликоген. Присутствие данного вещества в больших количествах в печени, почках или кишечнике оказывает негативное влияние на работу этих органов.
Симптомы заболевания проявляются уже у новорожденных — они много спят и относительно редко принимают пищу. Характерное для болезни низкое содержание сахара в крови пораженных младенцев может привести к судорогам. При взрослении болезнь Гирке может замедлять половое созревание. Взрослые, пораженные заболеванием обычно низкого роста и имеют тонкие руки и ноги.
Известно два типа болезни Гирке — GSDIa и GSDIb, отличающиеся по причинам возникновения и характерным симптомам. У носителей GSDIb наблюдается пониженное содержание лейкоцитов, что делает их уязвимыми к бактериальным инфекциям.
Болезнь Гирке довольна редка — в среднем на 100 000 человек встречается 1 пораженный. GSDIa составляет 80% из известных случаев заболевания.
С генетической точки зрения GSDIa вызывают мутации в гене G6PC, а GSDIb мутации в гене SLC37A4. По генам G6PC и SLC37A4 организм производит вещества, которые участвуют в расщеплении молекулы глюкозо-6-фосфат до обычной глюкозы, являющейся основным источником энергии.
Проверить наличие мутации в гене G6PC по результатам 23andme можно по i3002486, где две копии TT способствуют возникновению заболевания.

i3002486
CC CT TT
Нет мутаций в G6PC Носитель GSDIa Поражение GSDIa

Проверить наличие мутации в гене SLC37A4 по результатам 23andme можно по i5012880 и i5012878.

SNP Генотип Общие результаты
i5012880 II Норма Норма
DI Носитель GSDIb
DD Поражение GSDIb
i5012878 AA Норма
GA Носитель GSDIb
GG Поражение GSDIb