Серповидноклеточная анемия

Серповидноклеточная анемия это генетическое заболевание, при котором в крови недостаточно здоровых эритроцитов для переноса необходимого количества кислорода к внутренним органам. Болезнь имеет наибольшее распространение среди людей с африканским происхождением, но встречается и у европейцев. Причина такой избирательности в том, что мутация, вызывающая заболевание, придает иммунитет к распространенной в Африке малярии.
Обычно эритроциты имеют круглую форму и эластичны. При серповидноклеточной анемии эритроциты имеют серповидную форму, что вместе с их жесткостью способствует закупориванию мелких кровеносных сосудов, ограничивая приток кислорода к клеткам, что может нанести серьезный вред внутренним органам, мозгу, костям или коже.
Данное генетическое заболевание пока неизлечимо, при его протекании у пораженных могут возникать приступы острой боли, для избавления от которых необходима медицинская помощь. Серповидноклеточная анемия может проявляться и в постоянной боли различных участков организма.
Период работы здоровых эритроцитов в человеческом теле составляет 90-120 дней. При серповидноклеточной анемии эритроциты существуют 10-20 дней, что заставляет организм вырабатывать их в большем количестве и тратить энергию. Такой эффект может проявляться в вялости носителей данного заболевания.
Причиной болезни является мутация в гене HBB, отвечающим за бета-глобин — составляющую гемоглобина. С генетической точки зрения серповидноклеточная анемия рецессивный признак, поэтому проявляется только при наличии двух мутаций. Одна мутация делает человека не пораженным носителем заболевания, способного передать болезнь своим детям.
Проверить наличие мутации можно по i3003137, где две копии AA способствуют возникновению заболевания.

i3003137
TT AT AA
Эритроциты нормальной формы Носитель заболевания Поражение заболеванием