Болезнь Альцгеймера

Болезнь Альцгеймера (БА) является распространенной формой слабоумия, впервые была описана психиатром Алоисом Альцгеймером в 1907 году. При заболевании происходит отмирание клеток мозга, что влечет потерю памяти, проблемы с речью. Прогрессируя, болезнь сильно затрудняет выполнение повседневных задач по уходу за собой, что может стать причиной смерти больного. Обычно, с момента диагностирования БА, человек живет всего 8-10 лет. Наиболее часто болезнь поражает людей старше 65 лет, однако в 5% от общего числа зафиксированных случаев заболевание наступало в более раннем возрасте. Причины возникновения БА а также методы борьбы с ней пока неизвестны, но в данный момент в этой области ведутся активные исследования.
Возникновение БА на 60-80% зависит от генетических особенностей конкретного человека и только на 20-40% от образа жизни. На вероятность возникновения заболевания в раннем возрасте возможно влияют мутации в одном из следующих генов: APP, PSEN1 или PSEN2. Изменение данных генов влечет образование в мозге токсичных веществ — бета-амилоидов, которые, формируя бляшки, и вызывают заболевание.
Причины поздней БА пока не до конца ясны. Вероятно, на нее влияет совокупность генетических факторов, образа жизни и среды обитания. Одним из активно исследуемых генов, способствующих поздней БА является APOE. Версия (аллель) данного гена, обозначаемая E4 значительно увеличивает риск возникновения БА.
Проверить версию APOE по результатам 23andme можно с помощью rs429358 и rs7412.

rs429358 rs7412 Версия APOE
TT TT E2/E2
TT CT E2/E3
CT CT E2/E4
TT CC E3/E3
CT CC E3/E4
CC CC E4/E4

Некоторые варианты APOE из этой таблицы еще не были обнаружены. Наличие одной копии E4 увеличивает риск поздней БА в 1,5-2 раза. Версия APOE с E4/E4 увеличивает риск развития БА в 9 раз. Вариант E2/E2, возможно, способствует снижению вероятности поздней БА, однако в данный момент вопрос мало изучен. Версия E3/E3 имеет наибольшее распространение поэтому ее обладатели имеют средний риск развития БА.

Риск развития болезни Альцгеймера после 85 лет
Мужчины Женщины
E2/E2 или E2/E3 4-5% 6-8%
E3/E3 7-8% 10-12%
E2/E4 18-20% 27-31%
E3/E4 22-23% 30-35%
E4/E4 51-52% 60-68%